近日，《Blood Advances》刊登了一项重要研究。该研究通过机器学习技术优化了Rh基因分型工具“RHtyper”，使其能够更准确地利用全外显子测序（WES）数据进行Rh血型基因型分析，从而显著提高了输血安全性。

Rh血型系统在输血医学中至关重要，尤其对于镰状细胞病（SCD）等慢性贫血患者而言更为关键。然而，由于非洲裔患者Rh基因多样性高，传统血清学检测难以识别部分变异型Rh抗原，导致输血中仍可能出现免疫排斥反应。研究团队此前开发了基于全基因组测序（WGS）的自动化分析算法RHtyper，能高精度预测复杂的RHD和RHCE基因型。本次研究则聚焦于更具成本优势但数据分布不均的WES，利用机器学习对算法进行调整和训练。

在包括396例SCD患者和3030例癌症幸存者的两大独立队列中，优化后的RHtyper使WES与WGS预测一致性显著提升：在SCD队列中RHD基因型一致率达97.2%，RHCE达98.2%；在癌症幸存者队列中RHD达96.3%，RHCE达94.6%。这一进展为Rh基因分型的精准医疗应用奠定了基础，可帮助医疗机构在血源有限的情况下更高效地匹配供血者与受血者，从而降低免疫反应风险。

研究者指出，未来这一方法不仅可推广至更多血型系统（如MNS血型），还可用于血库和供血者大规模筛查。随着全外显子或全基因组测序在临床逐渐普及，RHtyper有望成为常规输血前基因匹配的关键工具，显著改善镰状细胞病等慢性贫血患者的输血安全与预后。

原文链接：Machine learning to optimize automated RH genotyping using whole-exome sequencing data | Blood Advances | American Society of Hematology

翻译：郑维维 浙江大学医学院附属邵逸夫医院

审核专家：王拥军