2026年5月5日 星期二
首页 > 协会活动 > 会员新闻 > 其他新闻

南昌市中心血站又发现一例血型新基因突变 刷新全球血型数据库

时间：2026-04-29来源：南昌市中心血站作者：南昌市中心血站
   
     4月23日，记者从南昌市中心血站获悉，南昌市中心血站输血研究室申报的AB0基因启动子区域关键位点c.1-66G>T单碱基突变正式被全球权威核酸序列数据库GenBank收录，编号为PZ293347，是一项源自南昌的原创科研成果，再度填补了全球血型研究领域空白。
据了解，这是继2024年12月在全球首次报道FUT1基因新突变(类孟买B型)后，仅历时15个月，于2026年3月再度实现突破性发现——利用三代长读长基因测序技术，首次发现AB0基因启动子区域关键位点c.1-66G>T单碱基突变，确证其为A3亚型的遗传基础。该突变位于启动子核心区域，导致正常的AB0*A1.02等位基因在红细胞中的转录水平显著下降，糖基转移酶表达不足，最终表现为红细胞A抗原表达减弱，从而呈现典型A3弱反应性表型。这一发现，从分子层面解开了一类疑难血型的形成之谜。
    新血型等位基因的成功发现，不仅刷新了人类对血型基因的科学认知，更为临床精准输血筑牢安全防线。据统计，南昌市中心血站每年为医疗机构快速准确鉴定疑难血型20余例，电话指导输血科专业技术人员完成血型鉴定50余例，保障临床特殊血型相合血液供应超100个单位。同时，累计发现具有临床意义的血型抗体20余例，先后鉴定出多例自身抗体联合Rh血型抗体、Lua联合“冷抗体”、抗M抗体、同种抗体合并自身抗体等复杂的多重抗体，并筛选出符合患者输注要求的安全血液。
    目前，南昌市中心血站拥有全省最大的血小板基因供者资料库和多个稀有血型供者基因资料库，为临床超300名血小板输注无效的患者提供基因配型的血小板，治疗效果显著。率先在省内开展RhD血型和Del血型基因分型检测工作，实现了血型鉴定从血清学表型向分子基因型的跨越式升级，为精准输血与临床用血安全提供了坚实的技术支撑。
    在全力保障全市临床采供血工作的同时，南昌市中心血站高度重视输血的科研工作。从类孟买基因新突变到AB0启动子新突变，输血研究室徐晶团队以连续两项“全球首次”发现，系统性解码血型遗传的深层逻辑，标志着我国在人类红细胞血型系统基础研究与转化应用领域已跻身国际前沿，正以原创性科学发现持续重塑全球血型学的知识版图。
     徐晶表示，此次研究将ABO亚型的分子生物学证据由传统编码区延伸至调控区，实质性拓展了A亚 型的遗传谱系，并开创性揭示启动子变异在血型抗原表达梯度调控中的决定性作用，推动血型分子机制研究迈入“表观遗传调控”新范式。相关成果可为疑难血型鉴定、稀有血型库建设、造血干细胞移植配型及产前血型预测等临床场景提供精准分子诊断靶点，显著提升输血相容性评估的预见性与安全性。
返回